白血病是常見病、多發(fā)病，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和早期治療對白血病預(yù)后非常重要。隨著檢驗(yàn)技術(shù)的發(fā)展，細(xì)胞形態(tài)學(xué)、免疫學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)等技術(shù)的綜合運(yùn)用對白血病的早期準(zhǔn)確診斷具有舉足輕重作用。

2021年4月，嚴(yán)先生在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)血小板計(jì)數(shù)94×109/L，當(dāng)時(shí)并無任何不適癥狀，所以也沒有太在意。一個(gè)月后，他發(fā)現(xiàn)右前臂大片紅色瘀點(diǎn)，無瘙癢，持續(xù)半天后自行消失，這樣的癥狀時(shí)有發(fā)生，為求進(jìn)一步診治，近期患者來到了柳州市人民醫(yī)院，門診以“血小板減少查因”收入血液內(nèi)科。

入院后醫(yī)生對嚴(yán)先生進(jìn)行了各項(xiàng)檢查，發(fā)現(xiàn)患者血常規(guī)結(jié)果提示血小板減少，單核細(xì)胞增多，醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科立即又進(jìn)行了血涂片及骨髓片鏡檢，兩片鏡下均發(fā)現(xiàn)一類細(xì)胞胞體中等，多類圓形；胞核多圓形，偶見凹陷，染色質(zhì)纖細(xì)疏松；胞漿量多，灰藍(lán)色或淡藍(lán)色，偶見空泡，邊緣有絨毛突起，形如“煎雞蛋”。

這種形如“煎雞蛋”的細(xì)胞在血細(xì)胞形態(tài)學(xué)中常指多毛細(xì)胞，其本質(zhì)是病理性B淋巴細(xì)胞，其胞漿邊緣多有絨毛狀突起，常累及外周血、骨髓及脾臟，引起的疾病稱為多毛細(xì)胞白血病(hairy cell leukemia，HCL)，它是一種罕見的慢性淋巴細(xì)胞增殖性疾病，約占淋巴系統(tǒng)腫瘤2%，本病的主要臨床特征為全血細(xì)胞減少和脾大，但其起病隱匿，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，極易被漏診和誤診，進(jìn)而影響治療效果與預(yù)后。

為了進(jìn)一步確認(rèn)鑒別診斷，又為患者進(jìn)行了骨髓活檢、免疫分型及BRAF V600E基因等有關(guān)于多毛細(xì)胞白血病方面的檢查，最終結(jié)合臨床、病理活檢、免疫學(xué)、遺傳學(xué)及分子生物學(xué)等一系列復(fù)雜的檢查，幫助病人明確病因，確診為多毛細(xì)胞白血病，為臨床治療提供了有力的依據(jù)。

每當(dāng)診斷罕見或疑難病例后，醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科骨髓細(xì)胞室均及時(shí)整理病例資料，與血液內(nèi)科、病理科及流式細(xì)胞的專家們進(jìn)行探討，通過一個(gè)病例的診斷討論、分享討論再到總結(jié)學(xué)習(xí)，助力臨床的同時(shí)，時(shí)刻提高自身能力，為廣大患者提供更優(yōu)質(zhì)準(zhǔn)確的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)服務(wù)。