“醫生，我又不住在地中海地區，為什么會有地中海貧血？”我院兒科一病區副主任龍興江常常會遇到病人如此發問，廣西作為地中海貧血高發地區，對于地中海貧血知識的普及刻不容緩，在世界地貧日即將來臨之際，就和大家聊一聊地中海貧血那些事兒。
地中海貧血是一種遺傳病。之所以叫做地中海貧血，是由于該病首先在地中海地區居民當中發現。地中海貧血是一種由于珠蛋白的基因異常，包括缺失、突變等導致珠蛋白合成不夠，進而影響了血紅蛋白，使身體的整體血紅蛋白數量含量下降，導致貧血狀態，引起的全身的其他的組織器官缺血缺氧的一種病理生理過程。
地中海貧血的臨床表現和一般的貧血有類似之處，也就是貧血之后造成的身體器官、組織的缺血和缺氧，導致心慌氣短、消化功能不好的癥狀。但是對于地中海貧血這種遺傳性疾病而言，它也有它的特殊表現。
地中海貧血患者的骨髓造血非常旺盛，但是這些生成的紅細胞質量不過關，容易破壞，造成是慢性溶血的過程。因此這些從生下來就患有重型的地中海貧血的孩子，三到六月以后就表現出來一些癥狀，嚴重時甚至會引起骨骼的發育異常。
因為地中海貧血患者需要輸血，對于重型地中海貧血患者而言，基本上3周到4周就要輸血一次，所以就會造成很多的鐵輸到體內，引起鐵過載。
當體內的鐵過多時，鐵就會沉積到臟器當中，造成心臟、肝臟、脾臟以及其他內分泌腺體等器官的鐵沉著，就會引起重要器官的功能不足，影響小孩的生長發育，影響重要器官的功能，嚴重者甚至會有生命危險。
地中海貧血是基因異常所導致的，基本上不能通過藥物治愈。目前，對于地中海貧血的治愈性的方法，成熟的就是造血干細胞的移植。骨髓移植，或稱為聯合外周血干細胞移植，是能夠挽救絕大部分重型地中海貧血患者的性命的治療方法，這是一種治愈性的手段。造血干細胞移植包括骨髓干細胞移植、外周血干細胞移植、臍帶血干細胞移植，這些移植方法在我國的成功率高達95%以上。
地貧雖難治但可防，在地貧高發地區 開展婚前、孕前及產前優生檢查，通過醫學干預措施阻止重型地貧兒出生是目前國際公認的有效防控地貧的首要措施和重要策略。
夫妻雙方通過通過血常規檢查、血紅蛋白分析等簡單易行的地貧篩查及基因檢測可以確定是否攜帶地貧基因。如果夫婦均為同型地貧攜帶者，建議進行產前診斷。
