洋洋喜歡穿漂亮小裙子，笑起來(lái)可愛(ài)極了。光看外表，不用說(shuō)，這必然是一個(gè)小姑娘無(wú)疑，可她的父母卻不敢斷定，因?yàn)榧胰梭@訝地發(fā)現(xiàn)，3歲的她竟然長(zhǎng)出了“小丁丁”！

隨著時(shí)間一天天過(guò)去，女兒的“丁丁”越長(zhǎng)越大，洋洋父母焦慮地四處求醫(yī)，卻沒(méi)有得到好的解決辦法。抱著一線(xiàn)希望，近日，他們來(lái)到了柳州市人民醫(yī)院就診，接診醫(yī)生了解情況后，意識(shí)到洋洋的病情并不簡(jiǎn)單……

為明確診斷，醫(yī)院立即啟動(dòng)了多學(xué)科聯(lián)合診療，在兒科、創(chuàng)傷外科、小兒外科、整形外科、婦科、內(nèi)分泌科等專(zhuān)家聯(lián)合會(huì)診并完善相關(guān)輔助檢查后，洋洋被確診為“46，XX假兩性畸形、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”。

兒童 “性別發(fā)育異常”，簡(jiǎn)稱(chēng)“DSD”，是一種先天性染色體、性腺和表型性別的發(fā)育異常或不匹配疾病，主要表現(xiàn)為外生殖器的異常（即生殖道、泌尿道和外生殖器）。臨床常表現(xiàn)為隱睪、尿道下裂、小陰莖、小睪丸、陰道閉鎖、性別模糊、性征發(fā)育異常等。有些新生兒出生后即發(fā)現(xiàn)外生殖器模糊，無(wú)法分辨男女。性別發(fā)育異常患兒需要盡早診斷，模糊外生殖器的新生兒可能存在潛在的需要及時(shí)處理的疾病，如先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。即使不存在需要緊急處理的風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)于每個(gè)模糊外生殖器的新生兒也應(yīng)該盡早診斷，并且盡可能精確診斷。不同病因?qū)е碌腄SD治療措施不同，包括青春期激素誘導(dǎo)、替代以及外科矯形等治療。

為了幫洋洋恢復(fù)“真身”，MDT團(tuán)隊(duì)又進(jìn)行了多次討論，最終確定了最合適患兒的治療及隨訪(fǎng)方案，于近日對(duì)洋洋實(shí)施手術(shù)治療。經(jīng)過(guò)一個(gè)多小時(shí)的手術(shù)，洋洋的“小丁丁”消失了，同時(shí)其外陰通過(guò)整形也恢復(fù)為正常女性狀態(tài)。

術(shù)后隨訪(fǎng)過(guò)程中患兒外陰及生理功能恢復(fù)良好，因其具備完整的卵巢、子宮、陰道等女性性腺及生殖器，成年后也能擁有正常的生活，還能生兒育女，洋洋父母懸著的心也放了下來(lái)。

性發(fā)育異常雖然一時(shí)半會(huì)要不了命，但太過(guò)“輕敵”，一念之差卻能影響孩子的一生。在此，柳州市人民醫(yī)院專(zhuān)家提醒廣大市民朋友：女性孕期應(yīng)按時(shí)產(chǎn)檢；孩子出生后，應(yīng)做好各年齡段的觀察，留意出生時(shí)是否有外生殖器畸形，有無(wú)尿道下裂、隱睪、陰蒂肥大、無(wú)陰道等；青春期及以后的孩子，家長(zhǎng)應(yīng)了解有無(wú)生殖器發(fā)育不清、女性男性化、原發(fā)性閉經(jīng)、男性乳房女性化、男性偶發(fā)的嚴(yán)重周期性血尿等，以便早診斷、早治療。