人類正常的染色體是46,XX/46,XY ,然而近日柳州市人民醫院醫學檢驗科細胞遺傳室卻在染色體分析檢測中檢出了一名患者的染色體為47,XXY——比正常男性多了一條X染色體。此前，該患者因多年備孕無果前來醫院求助。

究竟是什么原因讓這位患者屢屢備孕失敗，前面提到的染色體異常是否會給身體帶來影響呢？今天，柳州市人民醫院醫學檢驗科細胞遺傳室為大家解惑——

檢查發現患有克氏綜合征

患者小劉和妻子結婚多年，卻始終備孕無果，日前夫妻倆來到柳州市人民醫院生殖醫學科就診尋求幫助。

在問診的過程中，小劉告知醫生近期身體出現的異常情況，醫生為小劉進行體格檢查的過程中，發現其雙側睪丸大小約5ml。隨后醫生再結合小劉妻子的情況，為兩人制定了進一步檢測方案。

接到患者的檢驗樣本后，醫學檢驗科醫務人員憑借著熟練的操作技術，通過對比標本細胞，完成染色體制片。根據染色體結構和數目的變異情況對染色體進行診斷后，醫務人員驚奇地發現，外周血染色體分析的檢測結果顯示小劉竟有47條染色體，最后一對呈XXY。

根據小劉和妻子的各項檢查結果，結合兩人身體情況，醫生診斷小劉患有克氏綜合征。隨后，醫生為小兩口提供了科學的人工孕育方案，解決小劉夫妻的生育難題。

什么是克氏綜合征？

克氏綜合征，又稱Klinefelter綜合征，是一種性染色體異常疾病，屬于罕見病的一種，其病因是精子或卵子在生長發育過程中，X染色體不分離所致，新生男嬰中發病率約1/1000。常見核型為：純合型：47，XXY；嵌合型：46，XY/47,XXY。此類病人性激素檢測卵泡刺激素和黃體生成素水平較高，睪酮水平較低，精液檢測為少精子或者無精子。

克氏綜合征的臨床表現有哪些？

這種常常造成不育癥的染色體異常叫做克氏綜合征（Klinefelter syndrome），而這里的染色體異常是指男生除了XY染色體以外，還有一條或更多額外的X染色體。

患者由于存在一條額外的X染色體，往往存在男性性腺功能低下，雄激素不足，生精功能受損等問題。克氏綜合征的患者在青春期前沒有明顯表現，進入青春期后會顯露出一些病態：外觀是男性，身材較高大，骨骼較細，四肢相對較長，皮膚白皙，第二性征也有不同程度的發育——有少許陰毛及胡須，喉結小或者沒有，發音尖，通常睪丸小而質地硬。由于睪丸發育不全，患者的生精功能從青春期開始走向停滯，成年后表現為無精子癥，這也是大部分患者就診的原因。

克氏綜合征能治愈嗎？

不能。克氏綜合征屬于染色體疾病，目前沒有技術或者方法治愈。

克氏綜合征患者能生育嗎？

隨著顯微取精手術的出現，只要克氏綜合征患者在顯微手術中能夠取得精子便有可能通過輔助生殖技術生育屬于自己的孩子。另外，部分克氏綜合征患者在青春期早期是會自行排精的，如能早期確認克氏綜合征，對這部分患者采取精子凍存，在未來需要之時同樣可以通過輔助生殖技術生育自己的孩子。

克氏綜合征會遺傳給后代嗎？

根據《男性生殖遺傳學檢查專家共識（2015版）》提供的數據，克氏綜合征患者產生的精子中性染色體核型異常比例低于5%，也就是說，通過顯微取精手術和輔助生殖技術，克氏綜合征患者可以生育染色體正常的后代。雖然其遺傳風險很小，但是孕育過程中的產前篩查、無創基因篩查、羊水穿刺產前診斷還是必須要做的。

了解了克氏綜合征，大家應該更加明確，當出現孕育困難的時候，夫妻雙方都應該拋開世俗的眼光，尋求專業醫生的幫助，完善生殖輔助檢查，利用科學手段圓自己的父母夢。

染色體檢查——不可或缺的孕育檢查

隨著我國經濟水平的快速發展，不孕不育率在增高，高齡備孕女性在增加，優生優育意識也在不斷增強，柳州市人民醫院醫學檢驗科根據眾多患者的孕育檢測需求，開設了相應的檢測項目，使臨床醫生能根據患者的孕育條件選擇最佳的孕育方案。其中，臨床遺傳檢測不僅可以用來查找不孕不育、自然流產和不良妊娠的原因，還可以為優生優育的一級預防提供直接的診斷依據，是助孕和優生優育最不可或缺的孕育檢查。